Caso clinico - 1° consulenza 26-10-00

B.M.G., nata il 08-05-62

Attività lavorativa: insegnante di pianoforte

B.M.I. 21.4

Anamnesi Patologica Remota: nessuna malattia di rilievo salvo CEI

Anamnesi Familiare: Nonna paterna: menopausa a 38 anni
Padre affetto da patologia ischemica

Anamnesi Ginecologica e Ostetrica

Menarca a 12 anni

Caratteristiche dei cicli: oligomenorrea fino a 26 anni (età 1°gravidanza), poi cicli regolari

Gravidanze: una regolare, parti eutocici, allattamento due mesi, nessun aborto

Contraccezione: sempre metodi naturali

U.M.: 8 mesi di amenorrea

Ad una prima consulenza specialistica effettuata nel giugno del 2000 aveva avuto la prescrizione di un MAP TEST con esito negativo.

Anamnesi Patologica Recente

La paziente si è presentata alla nostra osservazione al Centro Menopausa perché in amenorrea, riferendo un forte dimagrimento (12 Kg in 7 mesi), a suo dire dovuto ad una riduzione dell'appetito per lo stress conseguente ad una malattia inabilitante del padre.
Al momento della nostra osservazione lamenta: vampe, sudorazioni prevalentemente notturne, insonnia, cefalea e tachicardia.

Esame Obiettivo Ginecologico: vulva regolare, vagina leggermente distrofica

Particolari dati anamnestici e quesiti da considerare:

• Familiarità per menopausa precoce
• Riduzione ponderale e BMI attuale
• Stress psico-fisico
• Ipertiroidismo
• Patologia autoimmune
• Aspetti riproduttivi
• Familiarità per patologia cardiovascolare

Accertamenti diagnostici proposti:

Dosaggio ormonale: FSH, E2, Prolattinemia, TSH

Ecografia transvaginale

Ecografia mammaria

Esami ematochimici generali con valutazione del metabolismo lipidico, della glicemia e sideremia, Lp(a), Omocisteina

Test emocoagulativi: ATIII, Fibrinogeno, APCR (Resistenza alla proteina C attivata), Proteina C, aPTT

Esito esami eseguiti

FSH 91.5 UI7ml, E2 1,7 ng/ml, TSH 2.13 mcg/ml, Prolattinemia 16.4ng/ml

Ecografia con sonda vaginale: corpo uterino di mm 70x37x38, rima endometriale 3mm omogenea a contorni definiti, ovaio sinistro di mm 21x12, ovaio destro di mm 20x12, ambedue omogenei, con minimi aspetti microfollicolari.

Ecografia mammaria: presenza di multiple aree ecoprive in sede retroareolare destra ed ai QSE e QIE di sinistra

Esami ematochimici generali: nei limiti della norma

Test emocoagulativi, omocisteina, Lp(a):nella norma

In considerazione dell'esito degli accertamenti richiesti, rilevando uno stato di ipergonadotropismo ed ipoestrogenismo caratterizzanti una POF, la paziente è stata sottoposta a prelievo ematico per la ricerca della permutazione/mutazione della Sindrome dell'X fragile (FRAXA) e per la mappa cromosomica con bendaggio.

L'esito dell'esame ha messo in evidenza:

assenza di permutazione/mutazione della sindrome dell'X fragile
Presenza di mosaicismo: su 100 mitosi esaminate vi erano 2 45 x, 2 47 xxx, 2 48 xxx, 1 49 xxxxx.

Trattamenti terapeutici proponibili in considerazione di:

• Esito di MAP test
• Desiderio di eventuali gravidanze
• Desiderio contraccettivo
• Desiderio di flusso ciclico

Proposte terapeutiche conseguenti:

• Progestinici
• Contraccezione orale
• HRT sequenziale
• HRT con IUS levonorgestrel

Terapia prescritta:

Nel nostro caso essendo la paziente Map test negativa abbiamo escluso l'impiego di progestinici. Desiderando un flusso regolare abbiamo optato per una HRT sequenziale (E2 gel per cutaneo in continua+deidrogesterone 10mg per 12 giorni), escludendo l'impiego di una formulazione estroprogestinica non essendoci un desiderio contraccettivo.